Juveniele Myoclonische Epilepsie (JME)

Juveniele myoclonische epilepsie (Rhodesian Ridgeback type) is een erfelijke neurologische aandoening. Het ziektebeeld uit zich tussen 6 weken en 1.5 jaar leeftijd door middel van frequente, oncontroleerbare spierbewegingen (myoclonische krampen) vergelijkbaar met elektrische schokken of schrikreactie. Deze krampen komen het meeste voor in de ledematen, hoofd, oogleden en kaken en kunnen variëren tussen milde, bijna niet waarneembare bewegingen, tot ernstige, dramatische bewegingen waarbij honden opspringen of tegen voorwerpen aan kunnen lopen.

De myoclonische krampen komen het meeste voor als de honden in rust zijn of in de eerste fases van de slaap. Sommige honden met dit type epilepsie kunnen worden getriggerd door stress factoren (lichtflitsen, snelle temperatuursveranderingen, ziekte, vaccinatie). Honden die lijden aan deze aandoening lijken volledig normaal tussen deze episodes, maar kunnen na een aanval wel gedesoriënteerd zijn of geprikkeld. Het ziekteverloop kan mogelijk progressief zijn bij een aantal honden.

Er is een genetische test beschikbaar die een mutatie in het DIRAS1 gen kan opsporen. Dit is een betrouwbare test om na te gaan of een Ridgeback vrij – drager of lijder is van deze aandoening. JME vererft via een autosomaal recessief patroon. Dit betekent dat een dier 2x het gemuteerde gen (van elke ouder 1) moet hebben om de ziekte te ontwikkelen.

Over het algemeen ontwikkelen dragers (1x afwijkend gen, 1x gezond gen) zelf geen ziektebeeld, maar indien deze gepaard worden aan een andere drager van JME is er een risico op aangedane pups in het nest. Uit zo’n 2x drager combinatie heeft een pup 25% kans om lijder te worden, 50% kans om drager te worden van de mutatie op het DIRAS1 gen.

De JME test is een van de verplichte testen van de RRCN voordat een Ridgeback mag worden ingezet in de fokkerij.

De genotypes:

Hieronder volgt een korte samenvatting van de mogelijke uitslagen en de relevantie daarvan voor de fokkerij:

Genotype N/N – homozygoot gezond                                                                                                                                     
Deze hond heeft niet de mutatie en kan daarom geen JME ontwikkelen. Het kan geen mutatie doorgeven aan zijn nakomelingen.

Genotype N/JME – heterozygoot drager
Deze hond heeft 1 kopie van het gemuteerde gen. Hij/zij is zelf klinisch gezond, maar kan de mutatie doorgeven aan zijn nakomelingen met een kans van 50%. Zo’n hond zou alleen gepaard mogen worden met een hond met het genotype N/N (homozygoot gezond).

Genotype JME/JME – homozygoot aangedaan  
Deze hond heeft twee gemuteerde versies van het gen en heeft een zeer hoog risico op het ontwikkelen van JME. Er is 100% kans dat deze hond de mutatie doorgeeft aan zijn nakomelingen. Deze hond mag niet worden ingezet voor de fokkerij.